Gène thérapie et maladies ultra-rares : la FDA valide l'approche d'Ultragenyx, un signal fort pour l'Europe

La FDA vient d'approuver la thérapie génique d'Ultragenyx pour une maladie ultra-rare. Simultanément, Regeneron décroche une autorisation sur une pathologie osseuse rare après 30 ans de recherche. Deux approbations qui marquent un tournant pour les maladies rares et leur accès en Europe.

Deux approbations FDA en une seule journée sur des maladies ultra-rares : ça ne fait pas forcément la une en France, mais ça mérite qu'on s'y arrête. STAT News rapporte qu'Ultragenyx vient d'obtenir le feu vert de la FDA pour sa thérapie génique, pendant que Regeneron valide après trente ans de R&D un médicament contre une maladie osseuse ultra-rare où l'os prolifère anormalement dans les tissus mous.

Commençons par Ultragenyx. La thérapie génique approuvée cible une maladie métabolique héréditaire sévère. Sans entrer dans les détails d'une indication très spécialisée, le signal envoyé est clair : la FDA est en train de valider, l'une après l'autre, des thérapies géniques sur des populations de quelques centaines ou milliers de patients dans le monde. Ce sont des médicaments qui se chiffrent en millions d'euros par patient, avec un accès qui reste un défi majeur.

Ensuite, Regeneron. Trente ans pour aboutir à une AMM FDA, c'est le temps long de la recherche sur les maladies ultra-rares. La pathologie en question provoque une formation ectopique d'os dans les muscles et les tissus conjonctifs : une maladie dévastatrice pour laquelle il n'existait aucun traitement jusqu'ici. C'est une victoire scientifique nette.

Pour nous, pharmaciens français, ce double signal a plusieurs implications. Premièrement, ces dossiers arrivent ensuite à l'EMA, puis à la HAS pour évaluation médico-économique, puis en RTU ou ATU si besoin urgent. Le délai entre FDA et disponibilité France reste significatif, mais il se raccourcit.

Deuxièmement, les ATU (maintenant AEP, Autorisation d'Accès Précoce) sont souvent délivrées en PUI hospitalière, mais l'officine peut être sollicitée pour des relais ou des conseils aux patients en ALD sous ces traitements innovants.

Troisièmement, les thérapies géniques posent des questions nouvelles sur la chaîne froide, la traçabilité et l'éducation thérapeutique : autant de domaines où notre expertise est sollicitée en amont.

Demain matin au comptoir : tu ne dispenseras pas ces molécules demain. Mais si un patient en maladie rare te parle d'une thérapie génique entendue dans son association de patients, tu peux maintenant situer où en est la recherche et l'orienter vers les bonnes ressources.

Source : STAT News